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Doença de Pompe: a luta por diagnóstico

Dr Juan Llenera
Quando falamos em doenças raras as pessoas em geral acreditam que é algo que está distante do seu dia a dia, mas na verdade a incidência dos casos é muito maior do que se imagina. A dificuldade de diagnóstico é o que maqueia a verdadeira estatística. 
Entre as doenças genéticas raras, tema ainda estudado por poucos na medicina mundial e, principalmente, no Brasil, merece destaque a Doença de Pompe. Apesar de desconhecida, as estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. Na realidade brasileira, estima-se que surjam 80 novos casos por ano.
A Doença de Pompe é uma alteração genética, causada por defeitos no gene da chamada enzima alfa-glicosidase ácida responsável por deixar disponível açúcar a partir do glicogênio para o consumo energético, atingindo tanto crianças como pessoas  adulta. Como resultado, trata-se de uma doença com sintomas de grande fraqueza muscular. Na forma infantil compromete também o músculo cardíaco.
Se parece difícil descrever a doença, ainda mais complicado é identificá-la. A grande dificuldade que pacientes e familiares enfrentam hoje é a demora no diagnóstico. O desafio é fazer conhecido os sinais e sintomas presentes nos casos de Pompe junto aos profissionais de Saúde, principalmente pediatras, neurologistas e clínicos gerais.
Por se tratar de uma doença rara, muitos profissionais podem trabalhar por anos sem nunca encontrar um paciente com Pompe ou quando se deparam com um caso destes não reconhecem a enfermidade. Em geral os pacientes com progressão mais lenta são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. Contudo, o marco principal da doença é a fraqueza muscular.
Com a chegada de novas terapias, a identificação precoce de casos da Doença de Pompe tem permitido avaliar caso a caso a indicação terapêutica ideal. Os resultados atuais de pacientes tratados através de uma terapia de reposição enzimática com a enzima alfa-glicosidase ácida humana recombinante mostram um substancial ganho na qualidade de vida tanto para o paciente quanto para seus familiares.
Dr Juan Llenera, médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ) do Rio de Janeiro

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