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Setembro azul, a Doença Charcot - Marie-Tooth

Setembro é mês de diversos destaques em saúde pública para a reflexão da sociedade. Um deles é tema de uma campanha liderada pela Associação Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT).

Eduardo Uchôa, especialista em Neurologia com área de atuação em Dor pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), explica que as neuropatias sensitivo-motoras hereditárias, também conhecidas como Doença de Charcot-Marie-Tooth, constituem um grupo de desordens do sistema nervoso periférico. Costumam se manifestar na infância/adolescência.

O quadro clínico é caracterizado por fraqueza muscular lentamente progressiva e de predomínio distal, deformidades ortopédicas (pés cavus) e alterações na sensibilidade: dormência, hipoestesia tátil e dor neuropática.

 Algumas variantes mais raras podem estar associadas a alterações no sistema nervoso central e oftalmológicas, além de escoliose.

Ainda não há tratamento curativo para a doença. No entanto, existem estudos em andamento sobre uso de novas tecnologias.  Dr. Eduardo Uchôa  afirma que, hoje, existem pesquisas como a terapia com oligonucleotídeos “antisense”  em modelos animais com duplicação do PMP22 e de terapia gênica em modelos animais com mutações no gene GJB1.

A indicação é a utilização de órteses, palmilhas e outros auxílios à locomoção. Em determinadas situações, se faz necessária a cirurgia ortopédica.  Vale ressaltar que a atividade física é importante. 

 

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