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Dia Nacional de Consciência da Doença de Pompe

Antecipando-se ao Dia da Conscientização da Doença de Pompe, celebrado em 28 de junho,  a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promovem um calendário de atividades voltados aos profissionais da saúde e educará a população em geral quanto aos sintomas da doença. As aulas médicas e palestras, que acontecem até 20 de junho.

 Para a Dra. Carolina Fischinger, Presidente da SBGM, a proposta da campanha é alertar e capacitar os médicos sobre a importância de perceber os sintomas da doença para um diagnóstico precoce. Ao mesmo tempo, chamar atenção da população para que fique atenta às pequenas alterações ou ao desconforto contínuo ao executar as tarefas do dia a dia. “Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença", conclui a médica. 
 
Segundo o Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Dr. Marcondes França Jr, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas*. “Por ser uma doença rara com sintomas comuns, exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de se gerenciar a doença e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente”, explica o neurologista. 

 CONHEÇA POMPE

É uma doença progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. É causada pela deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio e interfere na função celular. As células são danificadas, resultando em fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca**. Os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia. Embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.  

 EXAMES E DIAGNÓSTICO
O primeiro passo para identificação da doença é uma avaliação clínica com base nos sintomas apresentados. Após a suspeita, um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um exame de DNA é solicitado para obter a confirmação da doença através da identificação de mutações no gene GAA***.  

TRATAMENTO
Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de administrar a doença e oferecer mais qualidade de vida ao paciente. O tratamento é feito com a reposição da enzima deficiente, administrada por meio de injeções intravenosas (na veia). Uma equipe multidisciplinar formada por fisioterapeuta, endocrinologista, neurologista e ortopedista acompanham o paciente e a evolução da doença em todas as fases da vida****.

POMPE E AS DIFICULDADES DO DIA A DIA 

A prática de atividades físicas
Um dos principais sinais pode ser a dificuldade de praticar atividades físicas. O paciente, muitas vezes, não consegue correr ou andar pela falta de força muscular. “Quando respira, apoia as mãos nos joelhos, sente muito cansaço, dor muscular crônica e o esforço para inspirar/expirar é maior”, explica Dr. Marcondes. 

Desafio para subir escadas e até mesmo levantar da cadeira
O grande desafio do paciente é ter força muscular para executar tarefas simples, como subir escadas ou até levantar da cadeira. Os músculos mais afetados são os glúteos, abdominais e da região pélvica. “Não há perda de equilíbrio ou controle dos movimentos, apenas a falta de força muscular para realizá-los”, informa Dra. Fischinger.

 Dificuldade para dormir
Outra área afetada pela doença é o sono. Os pacientes, geralmente, não dormem direito. Segundo a presidente da SBGM, o motivo é a falta de energia para movimentar o diafragma e os músculos intercostais responsáveis pela inspiração/expiração. Isto acaba provocando interrupções no sono, insônia, irritabilidade, cansaço diurno e dor de cabeça.

 Aumento no tamanho do coração  
O comprometimento do funcionamento da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA) causa o excesso de glicogênio no organismo. Esta substância se espalha pelo corpo, afetando, sobretudo, os músculos e o coração. Nas formas infantis da doença, o coração aumenta de tamanho, o que acaba interferindo com sua função. Os pacientes podem desenvolver sintomas como falta de ar, inchaço no corpo e palpitações. “Quando não tratada adequadamente, essa manifestação cardíaca pode levar o paciente a óbito”, conclui Marcondes.  

 Referências Bibliográficas:

* American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-160.

** Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103:477-484.  

*** Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267-288.

**** Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252:875-884.

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