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Não tem cura, mas tem tratamento: pacientes com doenças genéticas raras lutam pelo diagnóstico preciso

Idealizado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e celebrado em diversas partes do mundo, a data 28 de fevereiro, 29, quando ano bissexto, ficou marcada como o Dia Mundial das Doenças Raras. Embora a iniciativa tenha por objetivo sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas sobre os tipos de doenças raras existentes, muitos pacientes ainda sofrem devido à falta de informação.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Elas são classificadas por quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade, sendo 80% delas de origem genética.

A Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) indica que aproximadamente 8% da população mundial apresenta algum tipo de doença rara. De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente no Brasil, 15 milhões de pessoas fazem parte deste grupo.

A importância do diagnóstico genético acessível

Em cerca de uma década, o custo para o sequenciamento genético caiu de US$ 10 milhões para US$ 1,5 mil, segundo o Jornal "O Globo", o que transformou a tecnologia, antes restrita, em uma nova e efetiva estratégia para o diagnóstico genético de doenças raras.

Empresas de análise genômica como, por exemplo, a Mendelics, proporcionaram um novo cenário para o acesso ao diagnóstico genético no Brasil. “Somos uma empresa integralmente nacional, especializada em diagnosticar todos os tipos de doenças genéticas, auxiliando médicos e finalizando a busca de muitos pacientes", explica Dr. David Schlesinger, presidente e cofundador da Mendelics.

O diagnóstico preciso reduz a necessidade de outros exames e direciona o tratamento. "Anteriormente, para fazer diagnóstico de Duchenne, por exemplo, fazia-se biópsia de músculo e posteriormente exame de sangue, mas era caríssimo. Hoje em dia, a gente entrega um resultado desse em 30 dias com uma segurança muito maior", afirma o Dr. Fernando Kok.

 

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